Για πρώτη φορά στην Ελλάδα επιχειρείται η συστηματική καταγραφή των ασθενών με οικογενης υπερχοληστερολαιμία, η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού, όπου από την στιγμή της γέννησης τα επίπεδα της (κακής) LDL χοληστερόλης είναι αυξημενα.

Πρόκειται για μια σοβαρή αδιάγνωστη νόσο, καθώς από τους περίπου 40.000 ασθενείς μόνο οι 3.000, είναι διαγνωσμενοι, όπως αναφέρθηκε κατά την διάρκεια της 2ης Κοινής Συνάντησης της Ευρωπαϊκής και Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης και της Τουρκικής Εταιρείας Καρδιολογίας, για τα λιπίδια, την λιποπρωτείνη και την υπολιπιδαιμική θεραπεία, που διεξήχθη στην Κω 9-11 Οκτωβρίου. «Δυστυχώς η νόσος δεν διαγιγνωσκεται σωστά και η πλειοψηφία των ασθενών δεν γνωρίζει ότι πάσχει από αυτό το νόσημα. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς να παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία», ανέφερε ο Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, επίκουρος καθηγητής Παθολογίας στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων.

Η νόσος εκδηλώνεται σε μικρή ηλικία και η θεραπεία ξεκινά όταν το παιδί φτάσει 8 με 10 ετών, ώστε να προσληφθούν οι επιπλοκές, ανέφερε ο αναπληρωτής καθηγητής Παθολογίας στο ΑΠΘ Βασίλης Άθυρος, προσθέτοντας ωστόσο ότι μεγάλο θέμα για την επιστημονική κοινότητα αποτελεί η συμμόρφωση των ασθενών, καθώς πρόκειται για μακροχρόνια θεραπεία, αλλά και για «νόσο φάντασμα», αφού είναι ασυμπτωματική.